近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（五官科医院）眼科徐格致、吴继红团队顺利完成基因治疗rpgr基因变异相关的x连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。此次基因治疗药物为ft-002，是国内自主研发产品，未来将为更多患者带来光明与希望。

什么是x连锁视网膜色素变性（xlrp）？这是一种视网膜色素变性（rp），遗传方式主要为x连锁隐性遗传。专家解释，xlrp主要由rpgr基因变异导致，占全部xlrp患者的70%-80%。

目前rpgr基因变异导致的xlrp在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/100000，约有2万例，我国xlrp患者约有5万例，国内外均无有效治疗方法和药物。

患者临床症状通常比较严重，多为男性，10岁左右发病，早期临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。

rpgr基因编码的rpgr蛋白，位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。

眼耳鼻喉科医院启动了我国首例针对rpgr变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射ft002眼用基因治疗药物治疗rpgr变异视网膜色素变性的安全性和疗效。

专家解释，ft-002注射液是一款重组腺相关病毒（raav）基因治疗药物，用于治疗由rpgr基因变异导致的xlrp患者。ft-002利用raav携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能。一次注射，可有效延缓患者的疾病进展或者恢复患者的视功能。

经过充分准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，2月15日，由徐格致教授主刀，在3d视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。后期对患者进行眼局部和全身安全性评估，以及视力、视野、视功能等多项眼科评估，手术非常成功。

据悉，ft-002注射液是我国首个针对xlrp患者开展人体试验的raav基因治疗药物，也是潜在的第一队列药物。

眼耳鼻喉科医院徐格致教授在国内率先引入国际上最先进的3d和术中oct扫描技术，成为目前世界上在3d技术下完成显微视网膜手术最多的医生。团队每年完成视网膜疾病手术量占上海总量的近40%，在复杂性视网膜脱离、视网膜血管病变、高度近视、玻璃体黄斑界面病变、眼外伤及眼内炎症手术治疗等多个方面处于国内领先、国际一流水平。

本文作者：顾泳 徐昊