守护生命起点，健康相伴一生 ——全生命周期防控出生缺陷，新华医院等你来！

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。

数据显示，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一个家庭面临挑战。出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡以及新生儿先天残疾的重要原因，不但会威胁儿童的生存和降低生命质量，也会造成家庭和社会的巨大经济负担。

做好出生缺陷三级防控，打造一条覆盖“孕前-产前-产后-成人”的全生命周期防控链对于减少严重出生缺陷的发生、降低患病胎儿出生后的死亡率、并提高生命质量至关重要。这一次，我们想告诉你：

科学防控，缺陷并非“命运”。

出生缺陷的诱因复杂，可能是遗传、环境或常是遗传、环境以及两者交互作用的结果。传统的“产前筛查和诊断”只是中间一环，新华医院独特的多学科融合优势可以在“一个屋檐下（under one roof)”实现出生缺陷“全生命周期防控” 的新理念，将出生缺陷防线前移至孕前，延伸至产后（新生儿、儿童）、及成人期：

婚前检查及孕前检查，包括增补叶酸、基因筛查、遗传咨询，管理慢性疾病，提前规避风险；

多技术联合筛查（染色体病及单基因病的无创筛查、胎儿结构及发育异常的超声筛查等），高危胎儿精准诊断，患病胎儿的宫内治疗、监护及分娩；

新生儿筛查+早期干预，减少致残率；儿童保健及康复；

专科随访，保驾护航至成人。

作为上海首批产前诊断资质单位，新华医院的核心优势在于：Under one roof——高效的“多中心联动”及多学科协作（MDT)。

联合生殖医学中心、临床遗传中心、新生儿危重抢救中心、儿童保健及儿科各专病诊治中心、成人各专病诊治中心、康复中心等，形成“筛查-诊断-干预”闭环，实现了胎儿专病诊治在同一个医疗体系内的无缝衔接，极大提升了效率和救治成功率。成功地将出生缺陷防控从一个分散的、环节割裂的流程，整合为一个贯穿孕前、产前、产后，直至儿童期、成年期的连续性、一体化健康管理体系。

各种胎儿疾病的“筛查-诊断-干预技术领先”

1. 孕前产前筛查项目：包括孕前及早孕期携带者筛查、无创DNA检测、传统唐氏筛查；

2. 影像学筛查及诊断：早孕期超声NT及结构筛查、中孕期超声大结构异常筛查、胎儿心超及核磁共振；

3. 产前诊断取样技术：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺；

4. 产前遗传诊断项目：依托染色体微阵列分析（CMA）和高通量测序技术（NIPT、CNV-seq、WES、WGS、病毒DNA检测）等先进分子遗传学技术平台，为复杂胎儿疾病提供精准产前诊断；

5. 各种宫内治疗技术：胎儿镜手术、各种血管凝固技术（激光、射频技术）、宫内输血、胎儿体腔积液引流、胎儿心脏介入手术（主动脉及肺动脉瓣严重狭窄及闭锁）、产时手术、药物治疗等；

6. 新生儿疾病筛查：48项代谢病筛查及基因筛查。

备孕时做一次扩展性携带者筛查；

产前筛查项目：早期唐氏筛查、中期唐氏筛查及神经管缺陷筛查、无创DNA检测；早孕期NT筛查、超声胎儿大结构异常的筛查

各种精准的产前诊断项目、宫内治疗新技术、多学科的联合诊治提供坚强的后盾

新生儿48项代谢病筛查、听力筛查别遗漏，也可以加做新生儿单基因病筛查哦！

上海交通大学医学院附属新华医院是目前全市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院，拥有教育部“先天性心脏病诊治技术与器械”工程研究中心；教育部环境与儿童健康重点实验室。新华医院是我国围产医学、儿科医学的发源地和儿童保健的开创单位、国家儿童早期发展示范基地及国家新生儿保健特色专科；中华医学会围产医学分会前主委单位、中华医学会儿科分会现任主委单位。

新华医院目前是上海唯一一家集危重孕产妇会诊抢救中心、产前诊断中心、新生儿筛查中心、新生儿先天性心脏病筛查诊治中心、危重新生儿会诊抢救中心、上海市罕见病诊治中心、辅助生殖中心等于一体的综合性医院。医院独特的多学科融合优势决定了其在胎儿健康领域有能力提供覆盖0-100+岁全生命周期的高质量综合医疗服务。

十九世纪80年代新华医院妇产科在国内率先提出围产医学理念，致力于高危妊娠的诊治。一方面依托新华成人科室，开展妊娠期母体疾病诊治及危重孕产妇的抢救工作；另一方面依托于新华儿科的强大实力，一直致力于胎儿疾病产儿序贯诊疗的融合实践及管理模式的探索。

现在和未来，新华产科将在确保孕产妇安全的前提下，开始着力建设以胎儿专病诊治为特色的产科，推动“产科胎儿医学亚专科”与“宫内儿科学”深度融合发展，进一步打破学科壁垒，筹建新华胎儿医院，为妇幼健康事业开拓出全新的发展格局。新华产科目前是国家卫健委胎儿医学亚专科及胎儿心脏病一体化管理建设单位，上海市孕产妇危重抢救、产前诊断、新生儿筛查中心。