六岁女孩为何跳不动？瑞金专家抽丝剥茧，揪出染色体里的“绊脚石”

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入院后，医生给甜甜做了详细的体格检查。当让甜甜从地上站起来时，她的动作让医生心头一紧：只见她先趴在地上，双手撑地，膝盖跪在地面，再用手扶着膝盖、大腿，逐步“攀爬”身体，一点点把身体“撑”起来，最后才能站直。这个动作，在医学上有个专门的名字：Gower征阳性，是下肢近端肌肉力量不足的典型表现，尤其常见于进行性肌营养不良症（如杜氏肌营养不良）。运动评估结果更印证了医生的判断，复查血液，肌酸激酶依然高达16034 IU/L。

“孩子的症状太像DMD了。” 肖园医生说。“DMD”全名叫杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy），是儿童最常见的遗传性肌肉疾病之一。DMD如同潜伏在肌肉中的 “小偷”，由 X 染色体上的 DMD 基因异常（缺失、突变）所致。该基因负责合成肌营养不良蛋白，它是肌肉细胞的 “支架”，可维持肌肉弹性与稳定性。基因异常会导致蛋白合成受阻，肌肉细胞失去支撑后逐渐破碎坏死，进而造成运动能力逐步衰退，最终可能累及心脏、呼吸肌危及生命。DMD的症状往往在3-5岁左右开始显现，家长很容易误以为是“孩子懒”“发育慢”，从而错过最佳干预时机。

DMD基因位于X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此男性很容易发病；而女性有两条 X 染色体，即使其中一条携带异常 DMD 基因，另一条正常的 X 染色体也能合成足够的 “肌营养不良蛋白”，所以女性通常只是 “携带者”，不会表现出症状。那么，为什么身为女孩的甜甜会出现如此典型的DMD症状？

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为了破解谜题，肖园医生团队给甜甜做了染色体核型分析，她的一条X染色体和一条12号染色体发生了“错位”：X 染色体短臂（p21.1区域）的一段，和12号染色体长臂（q24.32区域）的一段 “交换了位置”，这种情况在医学上叫染色体平衡易位。为了精准确认，医生又安排了更先进的光学基因组图谱（OGM）检测。如果说染色体核型分析是“拍全身照”，OGM就是“高清CT”，能精准定位染色体上的每一个“断点”。检测结果证实了猜想：甜甜X染色体的断裂点，恰好位于DMD基因的第44号内含子区域。这就像一条“基因项链”被拦腰剪断，导致DMD基因无法正常工作，自然无法合成“肌营养不良蛋白”。

但是，甜甜另一条正常的X染色体，为什么没能“救场”？检查显示，她体内正常的那条X染色体竟然100%失活了！就像工厂里的“备用发电机”完全罢工，只剩下那条携带断裂DMD基因的X染色体在“孤军奋战”。至此，甜甜的“怪病”终于真相大白：染色体平衡易位，导致X染色体上的DMD基因断裂，失去功能；正常X染色体100%失活，无法弥补DMD基因的缺陷；双重打击下，肌肉细胞缺乏“肌营养不良蛋白”，引发DMD。

终于知道“敌人”是谁，甜甜一家既难过又松了口气。虽然目前DMD还无法彻底治愈，但通过综合治疗，能有效延缓病情进展，提高孩子的生活质量。

“面对儿童肌肉疾病，不能只依赖单一检查，需要多维度排查。”肖园主任医师提醒家长，如果孩子出现3岁后仍跑不稳、容易摔跤，且症状逐渐加重；无法完成双脚跳、爬楼梯困难，需要用手辅助；小腿肌肉异常“粗壮”，但力量差；孩子学习能力、语言发育比同龄孩子慢等症状，一定要及时就医。