“我是一位大龄的瓷娃娃，居住在上海浦东。我爱音乐，爱旅游，爱生活。虽然有一个玻璃的身体，但我还有一颗钢铁的心。拥抱美好生活的每一刻，我骄傲！”成骨不全症病友崔奇白说。

2021年2月28日，是第十四个国际罕见病日，今年的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（病友组织讨论译为“罕多，罕强，罕骄傲！”）

春节前后，病痛挑战基金会联合40余家罕见病相关的组织、团体，以“罕见的骄傲”为主题，向广大罕见病病友及家人展开征集，讲述那些在成长经历中倍感骄傲的时刻。2月27日，在病痛挑战基金会主办的国际罕见病日公益音乐会上，参与活动的15位病友连线现场，向全网近15万观众讲述了自己的“骄傲瞬间”。

罕见病约有7000余种，在我国约有两千万罕见病病友，绝大多数罕见病无法被治愈，疾病将伴随病友终生。罕见病群体在确诊、用药、社会融入等方面有着诸多挑战，而广大罕见病病友家庭，也许孤独，从未放弃，一样在为爱坚持、为梦想奋斗。

“罕见的骄傲”活动，旨在向公众传递一份来自罕见病群体的勇气，倡导大家支持在病痛中坚韧前行的罕见病病友们，也告诉更多人，生命本身，就值得骄傲。

窗外的守护

昀璐今年4岁，因为得了一种叫做“庞贝病”的罕见病，她的气管被切开了，每天靠呼吸机生活。因为怕孩子感染，父母在家里打造了一间小小的ICU，任何人进入她的房间都要全面消毒。母亲在窗户的里边守护小昀璐，父亲在窗户的外边守护这个家。

他们家里的水泥房，前两年刚修好，显得空空荡荡。只有昀璐的那个房间里满满当当，呼吸机、吸痰器，妈妈就24小时在房间里照料。爸爸带着儿子在外面忙来忙去，不时透过窗户跟女儿笑着招招手。

说到女儿，爸爸一下就红了眼眶：“孩子太懂事了！没生病之前，还能走的时候，我工作回家说头疼，那么小就帮我按按头，说爸爸辛苦了。后来，她只能戴着呼吸机，每一口呼吸都使出浑身力气，却还在对我笑。如果让我付出整个生命，可以让她活下去，我都愿意。”

昀璐的哥哥已经上小学三年级，当被问到，你平时怎么和妹妹玩呢？哥哥回答：“她坐在我自行车后面，带她出去玩……不过那是妹妹生病之前了。现在我会隔着窗户跟她玩。”

“她躺在床上还可以和你玩吗？”哥哥笑了：“当然可以！她每天都会告诉我她想吃什么零食，我就骑着自行车去给她买回来。”说着，妹妹在里面冲哥哥招了一下手。当他带着几根棒棒糖，开心地骑车回来时，那张笑脸，就是属于一个哥哥的骄傲。

破解自己的基因密码

子杨今年10岁，上小学五年级。因为杜氏肌营养不良（DMD）这种罕见病的影响，子杨的四肢肌肉萎缩，目前只能依靠轮椅移动。

有人对他说，通过研究罕见病，对常见病、多发病的突破治疗，甚至对整个生命科学研究都会有重要贡献。从如此角度去理解自己的疾病与生命价值，对一个10岁小孩儿来说，似乎有些残忍。

医学院的志愿者袁琳去他家时，送给他一本《人体的奥秘》，子杨没事就会翻着看。他的病，目前还没有太多治疗办法。不过，子杨因此有了自己的梦想——学医，他说：“我是一名罕见病患者，一万人里才有一个，在我基因中留下的密码，长大之后我要成为医生去破解它”

子杨妈妈担忧地说，去年下半年，病友群里又走了两个十几岁的孩子。但子杨眼睛里期待未来的光，从未减弱过一丝一毫。子杨就是妈妈永远的骄傲，“儿子坚强勇敢，自信乐观，不仅积极参与公益活动，主动在微信群主持公益微课，用积极乐观的心态引导小病友，现在他心怀医学梦，从他坚定的眼神里，我看到的是满满的希望。”

让生而罕见的命运，成为追逐梦想的动力，怀抱希望，心向远方，这是子杨的骄傲。对袁琳而言，送给子杨那本书，在他心里埋下了医学美好的种子，也让她倍感骄傲。

0.02的视力，也能用书法写出光明

莹雅被视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）折磨了15年。这种神经系统的罕见病，对人体的伤害几乎遍及全身，包括头痛、持续打嗝、呕吐、手脚又痛又痒、身体麻木等等，反复进出医院后，最终，让她濒临失明，仅有左眼有微弱视力，才0.02左右。

莹雅从小乐观，失明之后，她第一步是学习生活的自理。无数次的磕碰，换来了她在家的行走自如；数不清的烫伤，换来了她可以优哉游哉地给自己泡上一杯茶；在厨房叮叮咚咚一通摸索，喜欢做饭的她重新成为了大厨。

因为自幼热爱书法，在家人朋友的鼓励下，她决心重新拿起毛笔练字。书法都是从右往左写，她只有左眼还有一点余光，只好从左往右写。

视力的阻碍在方方面面：她必须趴在宣纸上才能看清一些，蘸墨多少无法感知，运笔到哪个部位、笔锋好不好也不知道，字的大小、高低很难一致，好不容易写几十次写好一幅字，盖章没盖好，这幅字又废了。莹雅没有气馁，她说:“我用手机拍下字帖，再把图片放大研究，不断练习，把握好蘸墨的力度。”

她写好作品后发在朋友圈，渐渐引来了注意。2017年，她得到一次义卖的机会，22幅作品大受欢迎，义卖圆满成功，给了她极大的信心。此后，她通过线下摆摊、线上开店等方式，义卖出50多幅作品。

她说，“我的骄傲瞬间是，在视力障碍、趴在桌上才能模糊看到字的情况下，依然坚持自学书法，并且为自己义卖书法作品。哪怕只给我一天光明，我也会不停书写。”

你因何而骄傲？

我是张雪鹤，一名患有成骨不全症的女孩，今年16岁。我一边锻炼一边学习，比其他同学付出双倍的辛苦，有一次，我考了第一名，老师念到我名字的那一刻，我很骄傲。

我是包珍妮，患有脊髓性肌萎缩症。许多我不认识的陌生人告诉我，受到我事迹的鼓舞，或被我的诗歌打动，让他们走出了人生的低谷阶段，就像是拯救了他们的生命一样，这让我很骄傲。

我是懿岱，一名罕见病法布雷患者，随着年龄的增长，我的各个器官都已慢慢衰竭，我会坚强的活下去，我不惧怕死亡，我为我的乐观而骄傲。

我是潘雪锋，儿子确诊罕见病杜氏肌营养不良（DMD）5年，目前DMD并没有特别有效的治疗方法，我把搜集到的信息发布在公众号上，已经900多篇了，关注人数7千多人。能为病友们做出一点自己力所能及的贡献，我很骄傲。

儿子身患双重罕见病：苯丙酮尿症和进行性肌营养不良症，虽然苦难深重，但他有钢铁般的意志，他永远都是我的光荣和骄傲；

儿子是脊髓性肌肉萎缩患者，确诊时医生说活不过一岁，现在他已经3岁了，虽然“生而不凡”，但一路走来“爱不罕见”……

每一个骄傲瞬间，都是病友和家属坚持下去的力量，他们对生活的热爱，对梦想的追逐，以及对他人的付出，从来没有因为生病而褪色。

文内图片均来自病痛挑战基金会